1月9日，深圳商報記者來到大鵬新區(qū)觀音山腳下，走進(jìn)國家基因庫。在這里，機(jī)器人和研究人員一起工作，立體蔬菜庫有兩層樓高，工作區(qū)的墻上寫滿了華大集團(tuán)董事長汪健的“奇思妙想”……
這只是表象。這艘“諾亞方舟”，承載著人類及其他生物的遺傳樣本和密碼——基因、蛋白、分子等生物信息數(shù)據(jù)，被儲存在超級計算機(jī)房里；人體腸道微生物、植物種子等生物資源樣本，藏在醫(yī)療級“冰箱”里；黑天鵝、梅花鹿、火烈鳥等生物活體，則在園區(qū)安家。
儲存基因保持物種“永存”
走進(jìn)國家基因庫一層，“猛犸象”的塑像映入眼簾：它的身上印著“永存、永生”的字樣。據(jù)資料記載，最后一批猛犸象已于公元前1650年左右滅絕。工作人員介紹，全球范圍內(nèi)，許多生物物種正在以前所未有的速度消失，基因技術(shù)也許是拯救瀕危生物的最后一絲希望，儲存基因是保持物種“永存、永生”的關(guān)鍵。
國家基因庫的三層到五層，分別是高通量基因測序房、數(shù)據(jù)機(jī)房以及冷凍資源房。這三個工作區(qū)域是國家基因庫核心功能運作的核心。
據(jù)工作人員描述，國家基因庫的核心功能可概括為“三庫兩平臺”。“三庫”分別是生物樣本資源庫、生物信息數(shù)據(jù)庫和生物活體庫。“兩平臺”則為數(shù)字化平臺（讀平臺）、合成與編輯平臺（寫平臺），具備對海量生物資源“存、讀、寫”的能力。
“存”指的是對基因、細(xì)胞乃至生命個體的實物存儲、生物信息的存儲、活體物種的保護(hù)與繁衍。據(jù)了解，樣本主要通過自主采集，與醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研院合作收集、合作共享等方式獲取。2500萬份，這是工作人員給出的數(shù)字，也是最新的生物樣本資源庫實現(xiàn)的可溯源生物樣本儲存能力。
去年10月，華大主導(dǎo)的最大規(guī)模的中國人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果，在《細(xì)胞》雜志上發(fā)表。華大生命科學(xué)研究院院長徐訊介紹，實驗過程中的計算和數(shù)據(jù)的存儲，主要依托國家基因庫的“三庫兩平臺”完成。記者了解到，這是高水平國際學(xué)術(shù)期刊首次認(rèn)可，在其上發(fā)表基因組學(xué)文章所使用的數(shù)據(jù)僅保存于國內(nèi)的國家基因庫，無需備份至境外數(shù)據(jù)庫。國家基因庫對我國生命科學(xué)研究和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展的重要性不言而喻。
這里藏著“基因界的谷歌”
“三庫兩平臺”離不開高通量基因測序儀、數(shù)據(jù)機(jī)房和冷凍資源房。在三層、四層、五層，記者隔著玻璃看到了它們的工作過程。
三層是基因測序的區(qū)域，目前已經(jīng)裝備了150臺華大自主研發(fā)的桌面式測序儀BGISEQ-500、1臺華大去年10月發(fā)布超高通量測序儀MGISEQ-T7、9套集約式高通量測序儀和1臺超級測序儀Revolocity。
記者看到，基因測序區(qū)內(nèi)只有幾位工作人員，相比之下更忙的是機(jī)械臂。工作人員介紹，人工提取DNA樣本后，經(jīng)過處理裝載到芯片上，就可以放入測序儀進(jìn)行測序了，機(jī)械臂可以代替人工裝載測序樣本。
目前，依托國產(chǎn)基因測序儀，數(shù)字化平臺的數(shù)據(jù)產(chǎn)出能力達(dá)10PB/年，相當(dāng)于一年10萬人全基因組測序的產(chǎn)出規(guī)模。國家基因庫方面表示，數(shù)字化平臺的國產(chǎn)化對我國生物遺傳資源的安全性具有重要意義。
測序儀產(chǎn)生的數(shù)據(jù)，被存儲在四層的數(shù)據(jù)機(jī)房里，也就是前文所提到的生物信息數(shù)據(jù)庫。工作人員介紹，為了給科研工作者提供更好的生物大數(shù)據(jù)共享和應(yīng)用服務(wù)，國家基因庫去年10月正式發(fā)布了生命大數(shù)據(jù)平臺CNGBdb。CNGBdb被描述為“基因界的谷歌”。它整合了全球四大國際基因庫的數(shù)據(jù)，覆蓋母嬰健康、腫瘤、動植物多樣性、病原微生物等十幾個研究領(lǐng)域的科研數(shù)據(jù)?？蒲腥藛T可以從這個平臺免費獲取知識搜索、數(shù)據(jù)歸檔、計算分析、數(shù)據(jù)可視化、資源共享、管理授權(quán)等服務(wù)。
10萬人刷臉可查DNA檔案
市民有機(jī)會把自己的基因信息儲存在國家基因庫嗎？從基因庫工作人員處，記者得到了肯定答復(fù)。
去年6月，華大集團(tuán)旗下的深圳華大法醫(yī)科技有限公司對外宣布，已為全國各地10萬余人建立DNA檔案，相關(guān)數(shù)據(jù)就存儲在國家基因庫的“DNA檔案數(shù)據(jù)庫”。
DNA檔案可以與新生兒出生證明綁定，成為一份終身不變的個人檔案，為預(yù)防兒童走失、棄嬰、尋找失蹤人口、災(zāi)難身源鑒定等各項相關(guān)應(yīng)用提供科學(xué)依據(jù)。市民登錄微信小程序“DNA檔案”，即可通過“人臉識別”查詢自己的DNA檔案。據(jù)了解，目前除了深圳等城市外，DNA檔案已經(jīng)普惠國內(nèi)9個地級市縣，包括河南長垣、西藏拉薩、陜西商洛、河北張北等，覆蓋人群超過百萬。
記者在采訪中了解到，目前國家基因庫二期建設(shè)已經(jīng)啟動。國家基因庫方面表示，隨著基因科學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展，精準(zhǔn)醫(yī)療、全民大健康、新型農(nóng)業(yè)等領(lǐng)域發(fā)展對生物大資源，大數(shù)據(jù)的迫切需求，二期基因庫需要對現(xiàn)有能力進(jìn)行擴(kuò)容，并加大技術(shù)研發(fā)，提升樣本及數(shù)據(jù)的存儲能力，提高存儲效力，節(jié)省空間降低耗能。
